Iedere huisarts volgt een aantal patiënten met mentale retardatie: kinderen, maar ook volwassenen en ouderen. Vaak werd of wordt er geen oorzakelijke diagnose gesteld. Onder die patiënten kunnen we nochtans een frequent voorkomend syndroom (èèn op duizend) vermoeden op basis van het fenotype, eventueel niet invasief (venapunctie). De diagnose luidt dan: het fragiele X-chromosoom. Deze klinische les wil de huisarts, die statistisch gezien toch èèn tot twee patiënten met dit syndroom begeleidt, helpen om de diagnose te stellen.